Síndrome de Peutz-Jeghers

Introducción:

El Síndrome de Peutz-Jeghers es un trastorno genético poco común que se caracteriza por la presencia de múltiples pólipos en el tracto gastrointestinal, así como manchas oscuras en la piel alrededor de la boca, nariz y manos. Este síndrome aumenta el riesgo de desarrollar cáncer en varios órganos, incluyendo el colon, el estómago, el intestino delgado, el páncreas, los ovarios y otros.

Características principales:

• Pólipos gastrointestinales, que pueden aparecer en el intestino delgado, colon y estómago, y que pueden causar síntomas como sangrado rectal, obstrucción intestinal y dolor abdominal.
• Manchas oscuras en la piel, conocidas como máculas melanóticas, que suelen aparecer en la boca, labios, alrededor de la nariz y en las manos.
• Mayor riesgo de desarrollar cáncer en varios órganos, especialmente cáncer colorrectal, cáncer de estómago, cáncer de mama, cáncer de páncreas y tumores en los ovarios y otros órganos reproductivos.

Causas:

• El Síndrome de Peutz-Jeghers es causado por mutaciones en el gen STK11 (también conocido como LKB1), que regula el crecimiento y la división celular.
• Estas mutaciones afectan la función de las células en el tracto gastrointestinal y otros tejidos, aumentando el riesgo de desarrollar pólipos y cáncer.

Diagnóstico:

• El diagnóstico del Síndrome de Peutz-Jeghers se basa en la presencia de los signos y síntomas característicos, como los pólipos gastrointestinales y las manchas oscuras en la piel.
• Se pueden realizar pruebas genéticas para detectar mutaciones en el gen STK11 y confirmar el diagnóstico.
• También se pueden realizar pruebas de imagen, como colonoscopias y endoscopias, para evaluar la presencia de pólipos y cánceres en el tracto gastrointestinal.

Tratamiento:

• El tratamiento del Síndrome de Peutz-Jeghers se centra en el manejo de los síntomas y la prevención de complicaciones.
• Esto puede incluir la extirpación de pólipos para reducir el riesgo de cáncer, así como la vigilancia regular para detectar y tratar precozmente cualquier cáncer que se desarrolle.
• Se pueden ofrecer medidas preventivas, como la extirpación profiláctica del colon o la mastectomía preventiva en personas de alto riesgo, para reducir aún más el riesgo de cáncer.
• El asesoramiento genético puede ser útil para familias con antecedentes de Síndrome de Peutz-Jeghers para evaluar el riesgo de transmitir la enfermedad a la descendencia.