Síndrome de Marfan

Introducción:

El Síndrome de Marfan es un trastorno genético del tejido conectivo que afecta varios sistemas del cuerpo, incluyendo el esquelético, ocular y cardiovascular. Se caracteriza por la aparición de personas altas y delgadas, con extremidades largas y flexibles, y puede llevar a problemas graves en el corazón, los vasos sanguíneos, los ojos y otras áreas del cuerpo.

Características principales:

• Estatura alta y delgada, con extremidades largas y flexibles.
• Hiperlaxitud articular, lo que significa que las articulaciones son más flexibles de lo normal y pueden ser propensas a luxaciones.
• Anomalías en el sistema cardiovascular, como la dilatación de la raíz aórtica, que puede provocar aneurismas y dislocaciones de la válvula aórtica.
• Anomalías en los ojos, como miopía, luxación del cristalino (ectopia lentis) y desprendimiento de retina.

Causas:

• El Síndrome de Marfan es causado por mutaciones en el gen FBN1, que codifica la proteína fibrilina-1, necesaria para la formación y función de las fibras elásticas en el tejido conectivo.
• Estas mutaciones afectan la estructura y función de las fibras elásticas, lo que conduce a los signos y síntomas característicos de la enfermedad.

Diagnóstico:

• El diagnóstico del Síndrome de Marfan se basa en la evaluación clínica de los signos y síntomas característicos, así como en pruebas de imagen, como ecocardiograma y resonancia magnética, para evaluar la estructura y función del corazón y los vasos sanguíneos.
• Se pueden realizar pruebas genéticas para detectar mutaciones en el gen FBN1 y confirmar el diagnóstico.

Tratamiento:

• El tratamiento del Síndrome de Marfan se centra en controlar los síntomas y prevenir complicaciones.
• Esto puede incluir medicamentos para reducir la presión arterial y proteger el corazón, así como cirugía para reparar o reemplazar las válvulas cardíacas o corregir aneurismas aórticos.
• La terapia física puede ayudar a fortalecer los músculos y mejorar la estabilidad articular, mientras que las gafas o lentes de contacto pueden corregir problemas de visión.
• Las personas con Síndrome de Marfan deben someterse a un seguimiento médico regular y evitar actividades que puedan aumentar el riesgo de lesiones, especialmente en las articulaciones y el corazón.