Síndrome de Lynch

Introducción:

El Síndrome de Lynch, también conocido como cáncer colorrectal hereditario no polipósico (HNPCC), es un trastorno genético hereditario que aumenta significativamente el riesgo de desarrollar varios tipos de cáncer, especialmente cáncer de colon y recto. Se caracteriza por la predisposición a desarrollar tumores malignos en el tracto gastrointestinal y otros órganos, a menudo a una edad temprana.

Características principales:

• Aumento del riesgo de cáncer colorrectal, con una probabilidad significativamente mayor que la población general.
• Mayor riesgo de desarrollar otros tipos de cáncer, como cáncer de útero, ovario, estómago, intestino delgado, uréter, riñón y piel.
• Tendencia a desarrollar cánceres a una edad más temprana que la población general.
• El cáncer asociado con el Síndrome de Lynch tiende a ser más agresivo y a tener peor pronóstico.

Causas:

• El Síndrome de Lynch es causado por mutaciones genéticas en los genes que reparan el ADN, especialmente en los genes MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 y EPCAM.
• Estas mutaciones afectan la capacidad del cuerpo para reparar errores en el ADN, lo que aumenta la susceptibilidad a la acumulación de mutaciones y al desarrollo de cáncer.

Diagnóstico:

• El diagnóstico del Síndrome de Lynch se basa en la historia familiar de cáncer, los antecedentes personales de cáncer y pruebas genéticas para detectar mutaciones en los genes asociados con la enfermedad.
• También se pueden realizar pruebas de detección de cáncer, como colonoscopias y análisis de sangre para marcadores tumorales, para detectar cáncer en etapas tempranas o prevenir su desarrollo.

Tratamiento:

• El tratamiento del Síndrome de Lynch implica un enfoque multidisciplinario que puede incluir cirugía, quimioterapia, radioterapia y terapias dirigidas, dependiendo del tipo y la etapa del cáncer.
• Las personas con Síndrome de Lynch deben someterse a un seguimiento médico regular y pruebas de detección de cáncer de forma más frecuente y a una edad más temprana que la población general.
• Se pueden ofrecer medidas preventivas, como la extirpación preventiva del colon y del útero en personas de alto riesgo, para reducir el riesgo de desarrollar cáncer.