Síndrome de Ehlers-Danlos (SED)

Introducción:

El Síndrome de Ehlers-Danlos (SED) es un grupo de trastornos genéticos poco comunes que afectan al tejido conectivo del cuerpo. Se caracteriza por una hiperlaxitud articular, piel extremadamente elástica y fragilidad de los tejidos, lo que puede provocar una variedad de síntomas que afectan la piel, las articulaciones, los vasos sanguíneos y otros sistemas del cuerpo.

Características principales:

• Hiperlaxitud articular, lo que significa que las articulaciones pueden moverse más allá de su rango normal de movimiento.
• Piel extremadamente elástica y frágil, que es propensa a la formación de hematomas, cicatrices y heridas que sanan lentamente.
• Problemas articulares, como luxaciones frecuentes, subluxaciones y dolor crónico.
• Fragilidad vascular, que puede causar vasos sanguíneos débiles y propensos a la ruptura, aumentando el riesgo de hemorragias internas y aneurismas.

Causas:

• El Síndrome de Ehlers-Danlos es causado por mutaciones genéticas que afectan la producción o la estructura del colágeno, una proteína crucial para la fuerza y ​​elasticidad de los tejidos conectivos.
• Estas mutaciones pueden ser heredadas de uno de los padres o pueden ocurrir de forma espontánea.

Diagnóstico:

• El diagnóstico del Síndrome de Ehlers-Danlos se basa en la evaluación clínica de los signos y síntomas característicos, así como en pruebas genéticas para detectar las mutaciones en los genes asociados con la enfermedad.
• También se pueden realizar pruebas de imagen y evaluaciones del sistema cardiovascular para evaluar la gravedad de los problemas vasculares.

Tratamiento:

• El tratamiento del Síndrome de Ehlers-Danlos se centra en gestionar los síntomas y prevenir complicaciones.
• Esto puede incluir terapia física para fortalecer los músculos y mejorar la estabilidad articular, así como el uso de dispositivos ortopédicos para apoyar las articulaciones débiles.
• Se pueden recetar medicamentos para controlar el dolor, mejorar la circulación sanguínea y prevenir la formación de coágulos.
• Además, es importante adoptar medidas preventivas para evitar lesiones y complicaciones, como el uso de protección en las articulaciones y el seguimiento regular con especialistas.