Síndrome de Angelman

Introducción: El Síndrome de Angelman es un trastorno genético poco común que afecta el sistema nervioso, causando retraso en el desarrollo, problemas de habla y movimiento, así como una personalidad característica que incluye risa fácil y felicidad constante. Aunque no tiene cura, el tratamiento temprano y la terapia pueden mejorar significativamente la calidad de vida de quienes lo padecen.

Características principales:

• Retraso en el desarrollo motor y del habla.
• Movimientos espasmódicos y poco coordinados.
• Episodios frecuentes de risa y una disposición feliz.
• Dificultades en el aprendizaje y la comunicación.
• Problemas de sueño y alimentación.

Causas:

• El Síndrome de Angelman es causado por la ausencia o disfunción del gen UBE3A, que está involucrado en el desarrollo y funcionamiento del cerebro.
• Esta ausencia puede ser el resultado de una deleción en el cromosoma 15, una mutación genética, una disomía uniparental (cuando dos copias del cromosoma 15 son heredadas del mismo progenitor) o una anomalía en la impronta genética.

Diagnóstico:

• El diagnóstico del Síndrome de Angelman se realiza mediante una evaluación clínica exhaustiva, que puede incluir pruebas genéticas para detectar la ausencia o disfunción del gen UBE3A.
• También se pueden realizar pruebas de desarrollo y neuroimagen para evaluar el grado de afectación del sistema nervioso central.

Tratamiento:

• Actualmente, no existe cura para el Síndrome de Angelman. El tratamiento se centra en gestionar los síntomas y mejorar la calidad de vida del paciente.
• Esto puede incluir terapia física, ocupacional y del habla para mejorar las habilidades motoras y de comunicación.
• Además, se pueden recetar medicamentos para controlar las convulsiones, mejorar el sueño y abordar problemas de comportamiento.
• Es crucial un enfoque multidisciplinario que involucre a médicos, terapeutas y educadores para brindar una atención integral y personalizada.