Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth

Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (CMT)

La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (CMT) es un grupo de trastornos hereditarios que afectan los nervios periféricos, los cuales están fuera del cerebro y la médula espinal. Es una de las neuropatías hereditarias más comunes y se caracteriza por la pérdida progresiva de la función muscular y la sensibilidad en diversas partes del cuerpo, principalmente en los pies y las manos.

Características principales:

• Debilidad muscular en los pies y las piernas: Esto puede extenderse a los brazos y manos en etapas más avanzadas de la enfermedad.
• Pérdida de la sensibilidad: Afecta principalmente los pies, las piernas y, eventualmente, los brazos.
• Deformidades en los pies: Como arcos altos y dedos en martillo.
• Disminución de los reflejos tendinosos: Especialmente en el tobillo.
• Marcha inestable: Dificultad para caminar que puede empeorar con el tiempo.

Causas: CMT es causada por mutaciones en los genes que afectan los nervios periféricos. Estas mutaciones pueden ser heredadas de uno o ambos padres, dependiendo del tipo de CMT. La enfermedad afecta tanto los nervios motores, que controlan los músculos, como los nervios sensoriales, que transmiten sensaciones.

Tipos:

• CMT1: De transmisión autosómica dominante, afecta principalmente la mielina, la cubierta protectora de los nervios.
• CMT2: También de transmisión autosómica dominante, afecta principalmente los axones, la parte de los nervios que conduce los impulsos eléctricos.
• CMT3 o enfermedad de Dejerine-Sottas: Es una forma más grave que comienza en la infancia.
• CMT4: Incluye varios subtipos de transmisión autosómica recesiva.
• CMTX: De transmisión ligada al X, afecta tanto a hombres como a mujeres, aunque los hombres suelen tener síntomas más graves.

Diagnóstico:

• Evaluación clínica: Basada en la historia familiar y los síntomas.
• Estudios de conducción nerviosa: Miden la velocidad de los impulsos eléctricos a través de los nervios.
• Biopsia de nervio: Raramente necesaria, puede ayudar a determinar el tipo de daño nervioso.
• Pruebas genéticas: Pueden confirmar el diagnóstico y ayudar a identificar el tipo específico de CMT.

Tratamiento: No existe cura para la CMT, pero el tratamiento está dirigido a manejar los síntomas y mejorar la calidad de vida:

• Terapia física y ocupacional: Ayuda a mantener la fuerza muscular, mejorar el equilibrio y prevenir contracturas.
• Dispositivos de asistencia: Como plantillas ortopédicas o aparatos ortóticos para estabilizar los pies y mejorar la marcha.
• Manejo del dolor: Medicamentos y terapias alternativas para manejar el dolor asociado con la neuropatía.
• Cirugía: En algunos casos, puede ser necesaria para corregir deformidades severas del pie.

Importancia de la detección temprana: La intervención temprana puede ayudar a gestionar los síntomas de la CMT y a retrasar la progresión de la debilidad y las deformidades. La orientación genética también es importante para las familias afectadas, ya que les proporciona información sobre el riesgo de transmitir el trastorno.

Si necesitas más información sobre la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth o asistencia con otros temas de salud, no dudes en contactarme. Estoy aquí para ayudarte.