Deficiencia de Glucosa-6-fosfato deshidrogenasa (G6PD)

La deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa (G6PD) es un trastorno genético que afecta la enzima G6PD, esencial para el funcionamiento adecuado de los glóbulos rojos. Esta enzima ayuda a proteger los glóbulos rojos del daño causado por ciertas sustancias químicas, alimentos y medicamentos. La deficiencia de G6PD puede llevar a episodios de anemia hemolítica, donde los glóbulos rojos se descomponen prematuramente.

Características principales:

Anemia hemolítica: Puede ser desencadenada por infecciones, ciertos alimentos (como habas), medicamentos (como algunos antibióticos, antipalúdicos y medicamentos para la fiebre), y ciertos productos químicos.
Ictericia: Coloración amarillenta de la piel y los ojos, especialmente en recién nacidos.
Urinaria oscura: Resultado de la descomposición de los glóbulos rojos, especialmente después de una crisis hemolítica.

Causas: La deficiencia de G6PD es una condición hereditaria, causada por mutaciones en el gen que codifica la enzima G6PD. Se transmite de manera recesiva ligada al cromosoma X, por lo que es más común en hombres que en mujeres.

Diagnóstico:

Prueba de G6PD: Una prueba de sangre específica que mide la actividad de la enzima G6PD en los glóbulos rojos.
Examen físico y revisión de historial médico: Para identificar síntomas y posibles factores desencadenantes de episodios hemolíticos.

Tratamiento:

Evitar desencadenantes: Es crucial para las personas con deficiencia de G6PD evitar sustancias que puedan desencadenar una crisis hemolítica.
Manejo de crisis hemolíticas: En casos de anemia hemolítica aguda, el tratamiento puede incluir terapias de soporte como transfusiones de sangre, hidratación y tratamiento de cualquier infección subyacente.
Educación y asesoramiento genético: Informar a los pacientes y sus familias sobre la condición, cómo gestionarla y la importancia de informar a los proveedores de salud sobre la deficiencia antes de recibir cualquier medicamento.

Importancia del tratamiento temprano: El reconocimiento y manejo tempranos son esenciales para evitar los desencadenantes y manejar las crisis hemolíticas eficazmente. La educación continua y el asesoramiento pueden ayudar a prevenir complicaciones significativas asociadas con la deficiencia de G6PD.

Si tienes más preguntas sobre la deficiencia de G6PD o necesitas ayuda con otros temas de salud, no dudes en contactarme. Estoy aquí para asistirte.