Fenilcetonuria

Fenilcetonuria (PKU)

La fenilcetonuria (PKU) es un trastorno genético hereditario en el que el cuerpo no puede metabolizar adecuadamente un aminoácido llamado fenilalanina, que es esencial pero se convierte en tóxico si se acumula en el cuerpo debido a la falta de la enzima fenilalanina hidroxilasa. La PKU se detecta mediante pruebas de detección neonatal y requiere manejo durante toda la vida para prevenir daños cerebrales y otros problemas de salud serios.

Características principales:

• Acumulación de fenilalanina: Sin tratamiento, la fenilalanina se acumula en la sangre y el cerebro, lo que puede afectar el desarrollo cerebral y conducir a discapacidad intelectual severa.
• Síntomas neurológicos: Los síntomas de PKU no tratada incluyen retraso en el desarrollo, problemas de comportamiento, convulsiones y posibles problemas psiquiátricos.
• Problemas cutáneos: La falta de melanina debido a la inhibición en la producción de tirosina (un producto de la fenilalanina) puede causar piel y cabello más claros en personas con PKU, dado que la fenilalanina también se utiliza para producir melanina.

¿Por qué debería importarte? El manejo efectivo de la PKU puede prevenir la mayoría de las complicaciones asociadas con la enfermedad, permitiendo a las personas afectadas llevar vidas normales y saludables. La detección temprana y el tratamiento continuo son cruciales.

Manejo y tratamiento:

• Dieta baja en fenilalanina: El pilar del tratamiento para la PKU es una dieta estrictamente controlada que limita la ingesta de fenilalanina. Esto implica evitar alimentos altos en proteínas como la carne, el pescado, los huevos, los lácteos y los frutos secos.
• Suplementos nutricionales: Dado que la dieta restringe muchos alimentos nutritivos, las personas con PKU a menudo necesitan consumir fórmulas especiales que proporcionan los nutrientes necesarios sin fenilalanina.
• Monitoreo regular de fenilalanina en sangre: Es importante para ajustar la dieta y asegurar que los niveles de fenilalanina se mantengan dentro de un rango seguro.
• Ingesta de BH4: Para algunas personas con PKU, el tetrahidrobiopterina (BH4), un coadyuvante en la metabolización de la fenilalanina, puede ayudar a mejorar la tolerancia a la fenilalanina.

El tratamiento y la supervisión deben continuar durante toda la vida, incluso durante el embarazo, ya que los niveles altos de fenilalanina son teratogénicos y pueden afectar el desarrollo del feto en mujeres embarazadas con PKU.

La concienciación y educación sobre la PKU son fundamentales para garantizar que los afectados reciban el diagnóstico y la atención adecuados desde el nacimiento.

Si necesitas más información sobre la fenilcetonuria o cualquier otro tema, estoy aquí para ayudarte.