Enfermedad de Wilson

La enfermedad de Wilson es un trastorno genético raro que impide que el cuerpo elimine el exceso de cobre. El cobre se acumula en el hígado, el cerebro y otros órganos vitales, lo que eventualmente puede ser tóxico y llevar a problemas graves de salud.

Características principales:

Acumulación de cobre: El cobre se acumula gradualmente, lo que inicialmente puede causar daño hepático y, con el tiempo, afectar el cerebro y otros órganos.
Síntomas hepáticos: Estos pueden incluir fatiga, dolor abdominal, ictericia y problemas hepáticos graves como cirrosis.
Síntomas neurológicos: A medida que el cobre comienza a afectar el cerebro, pueden aparecer síntomas como cambios en el habla, temblores, problemas de coordinación y cambios de personalidad.
Anillo de Kayser-Fleischer: Un anillo marrón o dorado alrededor de la córnea del ojo, visible en la mayoría de las personas con la enfermedad, causado por la acumulación de cobre.

¿Por qué debería importarte? La enfermedad de Wilson es tratable, y con un manejo adecuado, las personas afectadas pueden llevar una vida normal y saludable. Sin embargo, si no se trata, puede resultar en daños hepáticos irreversibles, deterioro neurológico severo y es potencialmente mortal.

Manejo y tratamiento:

Quelantes de cobre: Medicamentos como la D-penicilamina o trientina, que ayudan a eliminar el cobre acumulado en el cuerpo.
Suplementos de zinc: El zinc ayuda a bloquear la absorción de cobre en el intestino.
Dieta baja en cobre: Evitar alimentos ricos en cobre, como hígado, mariscos, frutos secos y chocolate, puede ayudar a controlar los niveles de cobre.
Trasplante de hígado: En casos severos o cuando hay daño hepático significativo, puede ser necesario un trasplante de hígado.

Seguimiento regular: Los pacientes con enfermedad de Wilson necesitan monitoreo continuo de los niveles de cobre en la sangre y la función hepática para ajustar el tratamiento y prevenir complicaciones.

El diagnóstico precoz es crucial, especialmente en familias con antecedentes de la enfermedad, ya que el tratamiento temprano puede prevenir muchas de las complicaciones asociadas con el exceso de cobre.

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